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Qué es Examen Genómico Prenatal (NIPT)

Examen Genómico Prenatal

El Examen Genómico Prenatal No-Invasivo analiza el ADN del bebé en su etapa de gestación, desde la 9ª semana de embarazo, a partir de una muestra de sangre materna. Detecta de forma precisa las condiciones genéticas más comunes, como los Síndromes de Down, Edwards y Patau.

También identifica el sexo del bebé con una precisión superior al 99,9%. Utiliza la tecnología de secuenciación genética de última generación, proporcionando información precisa para madres y padres en gestación.

Pasos para acceder al examen Genómico Prenatal

Habla con tu Médico

Consulte a su ginecólogo para considerar la posibilidad de secuenciación del ADN de su bebe como parte del screening prenatal. Contáctenos si necesita información adicional para presentar a su médico.

Colección de la Muestra

Es importante destacar que debe existir una coordinación de la colección y preparación de la muestra junto con la documentación correspondiente identificando al paciente de forma precisa y personalizada.

Orden de su Médico

El examen requiere obligatoriamente una orden de su médico. En caso de ser necesario, Magenta se pondrá en contacto con su médico tratante para evaluar conjuntamente el beneficio de la prueba realizada..

El Informe

Se obtiene luego completar dos pasos importantes: Secuenciación y análisis. De este modo, la obtención del informe clínico de su Perfil Genómico Prenatal se entrega en un período de 7 a 10 días hábiles una vez recolectada la muestra.

¿Por qué es importante el test?

El examen de ADN que identifica cambios en la cantidad de cromosomas comunes ha demostrado ser más preciso que los métodos tradicionales, como el ultrasonido y el tamizaje sérico. Se recomienda un uso complementario con ecografía detallada para todas las pacientes. Si el Examen Genómico Prenatal resulta negativo, el riesgo de Síndrome de Down u otra condición incluida en la prueba es menor al 0.1%. Si el examen muestra un riesgo incrementado, se recomienda ofrecer el procedimiento de Biopsia de Vellosidades Crónicas o Amniocentesis para confirmar el resultado positivo.

Riesgos Asociados

Para el Examen Genético Prenatal (NIPT) no hay ninguna contraindicación o riesgo que ponga en peligro la gestación o el embarazo. Es una prueba NO INVASIVA ni dañina, por lo tanto, es totalmente inofensiva tanto para el bebé como para la madre durante y después de la toma de la muestra.

Secuenciación de ADN

El proceso comienza con el aislamiento del ADN libre de la placenta desde la sangre materna. Este es analizado mediante NGS (Secuenciación de Última Generación) más el análisis bioinformático y clínico de las variantes genéticas identificadas.

Interpretación

El Examen Genético Prenatal (NIPT) detecta las diferencias cromosómicas: Trisomías (Cromosoma extra) 21, 18, 13. Monosomía X (Cromosoma perdido); Anomalías en cromosomas sexuales, Microdeleciones (Pérdida de material genético) y sexo del bebé.

Beneficios

¿Cuál es el beneficio para el paciente?

Precisión

Para Síndrome de Down tiene una sensibilidad mayor a 99% y una tasa de falsos positivos menor al 0,1% (100 veces menos flasos positivos que los métodos tradicionales) e informa del sexo fetal con una precisión superior a 99%.

Ningún riesgo

En el Examen Genético Prenatal (NIPT) el riesgo de aborto por el procedimiento es nulo, ya que utiliza muestra de sangre materna. Es No-Invasivo y no presenta daños.

Reconocimiento Internacional

Sociedades Internacionales de Obstretas, Ginecólogos y Genetistas reconocen y recomiendan el Examen Genético Prenatal (NIPT) como una opción más precisa y no-invasiva para todas las mujeres embarazadas.

Medicina Precisa

Conocer en forma precisa, desde la 9ª semana de gestación, las condiciones cromosómicas más comunes que podrían afectar la salud del bebé, entregando certezas a la familia.