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Qué es el Exoma Completo

Estudio del Exoma Completo

El examen de Exoma Completo, de Veritas Genetics, es una prueba genética que emplea la secuenciación del Exoma Completo (WES) y su interpretación diagnóstica para ayudar a identificar enfermedades de las que se sospecha un origen hereditario. Los resultados pueden tener implicaciones de manejo médico en las decisiones de tratamiento o de pronóstico.

Pasos para acceder al Exoma Completo

Habla con tu Médico

Nuestro equipo puede asesorarlos a ti y a tu médico para solicitar el examen. Si no tienes médico tratante, contáctanos para responder tus dudas y agendar el asesoramiento genético inicial para evaluar tu caso.

Colección de la Muestra

Se realiza la colección de la muestra de saliva con un kit especial proporcionado por Magenta Genetics, luego se genera la preparación de la muestra y la documentación requerida para su envío al laboratorio.

Procesamiento

En Magenta Genetics contamos con el procesamiento de la muestra en los laboratorios de Veritas, que cuenta con certificación CLIA para la secuenciación de tu genoma completo e interpretación de los resultados.

El Informe

Una vez emitido el informe, este se enviará a tu médico para que discuta los resultados contigo. Además, con el asesoramiento genético que te proporcionamos, podrás tomar acciones personalizadas para cuidar tu salud.

¿Por qué es importante el test?

La importancia genómica se integra cada vez más en la practica clínica diaria. Nuestro objetivo es proporcionar la información genética más avanzada, precisa y completa para los pacientes y médicos como herramientas innovadoras para el cuidado de la salud y mejorar la calidad de vida. A través del resultado los pacientes conocer variantes que expliquen los síntomas de su enfermedad, siendo esta una ayuda para el médico en la definición del diagnóstico y del mejor tratamiento disponible.

Riesgos Asociados

El examen Exoma Completo no representa riesgo para el paciente y solo requiere una muestra de saliva. Al contrario, el examen te proporciona las explicaciones más actualizadas para las variantes de ADN que pueden afectar a tu salud y sobre las cuales se puede tomar acciones.

Secuenciación de ADN

Los exámenes de secuenciación de ADN pueden tener un foco amplio (analizan miles de genes), o dirigido (analizan grupos de genes específicos asociados a la patología en estudio). El examen Exoma Completo tiene foco amplio, ya que analiza más de 19.300 genes.

Interpretación

La interpretación del examen Exoma Completo está orientado a personas con un historial clínico complejo o con síntomas que sugieren una enfermedad genética. Está disponible para adultos (>18 años) y para menores con el consentimiento de sus padres.

Beneficios

¿Cuál es el beneficio para el paciente?

Pacientes

Los pacientes con un historial médico complejo o síntomas que sugieren una enfermedad genética, pueden verse beneficiados, incluso cuando otras pruebas genéticas han resultado negativas o nulas.

Signos y Síntomas

Conocer las variantes genéticas de un paciente podría explicar los signos y síntomas de su condición, el cual podría orientar o modificar las decisiones de tratamientos y posibles resultados.

Medicina Personalizada

Para el servicio de interpretación diagnóstica, Veritas colabora con el Children’s Hospital of Philadelphia, centro especializado con amplia experiencia en el diagnóstico y prestigio internacional de los resultados otorgando precisión y certeza.

Medicina Preventiva

El examen Exoma Completo genera un impacto en los demás miembros de la familia cuando se pronostica una condición o enfermedad hereditaria, esto con el fin de prevenir a tiempo cualquier anomalía genética.