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Secuenciación Postnatal

Perfil Genómico Postnatal

Es una prueba genética de screening postanatal basada en la secuenciación del exoma completo o WES (Whole Exome Sequencing) que está dirigida a recién nacidos y niños durante la primera infancia. Detecta de manera precisa más de 390 enfermedades que pueden afectar al bebé en las primeras etapas de la vida permitiendo su detección temprana antes de la aparición de síntomas.

Pasos para acceder al Examen Genético Postnatal

Habla con tu Médico

Consulte a su ginecólogo o pediatra para considerar la posibilidad de secuenciación del ADN de su bebe como parte del screening postnatal. Contáctenos si necesita información adicional para presentar a su médico.

Colección de la Muestra

Es importante destacar que debe existir una coordinación de la colección y preparación de la muestra junto con la documentación correspondiente identificando al paciente de forma precisa y personalizada.

Orden de su Médico

El examen requiere obligatoriamente una orden de su médico. En caso de ser necesario, Magenta se pondrá en contacto con su médico tratante para evaluar conjuntamente el beneficio de la prueba realizada.

El Informe

Se obtiene luego completar dos pasos importantes: Secuenciación y análisis. De este modo, la obtención del informe clínico de su Perfil Genómico Postnatal se entrega en un período de 25 a 35 días hábiles una vez recolectada la muestra.

¿Por qué es importante el test?

El estudio BabySeq liderado por el Boston Children’s Hospital, el departamento de Pediatría de Harvard Medical School más otras prestigiosas instituciones, determinó recientemente que el Perfil Genómico Postnatal puede detectar eficazmente el riesgo y el estado de portador de enfermedades hereditarias para una amplia gama de trastornos que no son detectables por los análisis clínicos actuales aplicados a recién nacidos y que tampoco son predecibles con base al historial clínico o familiar conocido del bebé.

Conocer este riesgo es clave para el seguimiento y tratamiento personalizados del recién nacido antes de la aparición de los síntomas.

Riesgos Asociados

El Perfil Genómico Postnatal no representa riesgo para el bebé o recién nacido, pues requiere una simple muestra de saliva. Por el contrario, puede identificar trastornos que no son detectables por los análisis clínicos generales y predecir síntomas de enfermedades.

Secuenciación de ADN

Estos exámenes pueden tener un foco amplio (analizan miles de genes), o dirigido (analizan grupos de genes específicos asociados a la patología). Los también llamados paneles multigénicos analizan desde unidades hasta centenas de genes y son los más usados en el tratamiento personalizado.

Interpretación

Genera resultados clínicamente procesables. El informe representa de manera simple, gráfica y codificada con colores,  los principales hallazgos identificados, por ejemplo: «considerar alternativas», «aumentar o reducir dosis», «proceda con precaución», «respuesta normal esperada» y más.

Beneficios

¿Cuál es el beneficio para el paciente?

Enfermedades Hereditarias

Permite detectar el riesgo y el estado de portador de enfermedades hereditarias para una amplia gama de trastornos que no son detectables por los análisis clínicos actuales.

Resultados y Análisis

En informe contiene el análisis de 407 genes relacionados con enfermedades genéticas y metabólicas de aparición en los primeros años de vida.

Medicina Personalizada

Conocer este riesgo es clave para el seguimiento y tratamiento personalizado del recién nacido antes de la aparición de los síntomas.

Contenido del Examen

Las enfermedades que se reportan están englobadas en las siguientes áreas: metabólicas, endocrinas, autoinmune, neurológicas y muchos otros entre las que se encuentra la fibrosis quística o la deficiencia de biotinidasa.