Screening Genómico Prenatal

¿Qué es el Screening Genómico Prenatal de Magenta?

El Screening Genómico Prenatal es una prueba de detección realizada durante el embarazo para detectar qué embarazos tienen una mayor probabilidad de tener un cambio cromosómico, también llamada NIPS, por sus siglas en inglés Non-Invasive Prenatal Screening. Cuando una mujer está embarazada, hay pequeños fragmentos de ADN del embarazo (principalmente de la placenta) que flotan en su torrente sanguíneo junto con sus propios pequeños fragmentos de ADN. Estos pequeños fragmentos se pueden separar y medir para buscar patrones que sugieran material adicional o material faltante. El síndrome de Down es un ejemplo de una enfermedad que se puede evaluar después de las 9 semanas de embarazo porque es causada por tener una copia adicional de un cromosoma. El Screening Genómico Prenatal de Magenta indicará si el embarazo tiene un riesgo mayor o menor, pero no diagnostica si un embarazo definitivamente se ve afectado o no. Para confirmar si un embarazo tiene un trastorno cromosómico, la madre debe someterse a una prueba diagnóstica de seguimiento, como la biopsia de vellosidades coriónicas o la amniocentesis.

¿Es seguro el Screening Genómico Prenatal para mi bebé?

¡Sí! Este examen se realiza en una muestra de sangre de la futura mamá. Como no es invasivo, no hay riesgo asociado de aborto espontáneo.

¿Quién debería considerar el Screening Genómico Prenatal de Magenta?

El Screening Genómico Prenatal es para cualquier mujer de cualquier edad que tenga al menos 9 semanas de embarazo. El examen está validado para su uso en embarazos gemelares e individuales, así como en embarazos logrados mediante fertilización in vitro con o sin el uso de óvulos o espermatozoides de donantes.

¿Qué es una microdeleción?

Una microdeleción ocurre cuando falta una pequeña parte de un cromosoma. Esta eliminación puede ocasionar defectos de nacimiento o discapacidad intelectual.

¿Cómo se recogen las muestras para el Screening Genómico Prenatal?

Se extrae un tubo de sangre de la mujer durante su embarazo (9 semanas de edad gestacional o posterior) a través de una extracción de sangre de rutina. Específicamente, Magenta requiere un tubo Streck de 10 ml (top marrón y negro) y debe invertirse suavemente para mezclar la muestra.

¿Cuál es el tiempo de respuesta para el Screening Genómico Prenatal?

En promedio, puede esperar resultados aproximadamente dos semanas después de que nuestro laboratorio haya recibido la muestra. Tenga en cuenta que este tiempo de respuesta es un promedio, por lo que algunos resultados pueden estar listos tarde o temprano debido a circunstancias especiales.

¿Cuáles son los beneficios de realizar el Screening Genómico Prenatal?

Muchas mujeres sienten que es bueno tener información sobre la salud de su embarazo lo antes posible. Aquellos que desean la información a menudo prefieren evitar los riesgos asociados con los procedimientos invasivos, como la amniocentesis. El Screening Genómico Prenatal es una de las formas más precisas y no invasivas de evaluar la salud de su embarazo sin correr el riesgo de un aborto espontáneo. Para muchas mujeres, este examen ha reducido la necesidad de procedimientos adicionales. Debido a que tiene una tasa de falsos positivos mucho más baja que otros métodos de detección del suero materno, como la detección cuádruple, la exploración secuencial y la pantalla integrada, el Screening Genómico Prenatal resulta en menos procedimientos de seguimiento invasivos.

Screening Genómico Oncológico

¿Qué es el Screening Genómico Oncológico?

El Screening Genómico Oncológico de Magenta analiza su ADN de hasta 26 genes asociados con un mayor riesgo de desarrollar cáncer de mama u ovario, incluyendo los genes BRCA1 y BRCA2 que son responsables de la mayoría de los cánceres hereditarios de este tipo. Un resultado positivo le brinda información sobre sus riesgos específicos de cáncer y lo que puede hacer para reducirlos. Lo más importante, lo ayudaremos a comprender sus resultados y cómo puede trabajar con un médico para considerar opciones para reducir su riesgo de cáncer.

¿Quién debería considerar el Screening Genómico Oncológico?

Si bien la mayoría de los cánceres ocurren de forma aleatoria, alrededor del 5 al 10% de los cánceres se heredan y se pueden rastrear a través de varias generaciones en una familia. La probabilidad de tener una predisposición hereditaria a ciertos cánceres depende de su historia personal y familiar. Las sociedades médicas profesionales recomiendan que las personas con antecedentes personales o familiares de cáncer, incluidos cáncer de mama, ovario, se sometan a exámenes de detección del cáncer. Sin embargo, a veces las familias son pequeñas o no hay registros de salud disponibles para establecer un historial informativo. Además, estudios recientes han demostrado que las pautas de detección solo incluyen individuos con alto riesgo. Magenta ha reducido el costo del screening del cáncer hereditario, por lo que incluso aquellos con un riesgo menor, según lo determinado por las pautas de detección, pueden permitirse tomar una prueba de ADN del cáncer.

¿Cuál es la precisión del Screening Genómico Oncológico?

El Screening Genómico Oncológico de Magenta tiene una precisión superior al 99,9% en la detección de mutaciones en hasta 26 genes relacionados con el cáncer de mama u ovario. Este alto nivel de sensibilidad se aplica a la detección de mutaciones puntuales (polimorfismos de un solo nucleótido), pequeñas inserciones y deleciones, y variantes del número de copias (grandes eliminaciones y duplicaciones).

¿Cómo se recogen las muestras para el Screening Genómico Oncológico?

Una muestra de saliva es aceptable para el Screening Genómico Oncológico. Magenta realiza el operativo de recolección de la muestra a través de su laboratorio clínico, o a domicilio del paciente, según la preferencia.

¿Cuál es el tiempo de respuesta para el Screening Genómico Oncológico?

En promedio, los resultados del Screening Genómico Oncológico de Magenta están disponibles dentro de las tres semanas posteriores a que nuestro laboratorio haya recibido la muestra. Este tiempo de respuesta es un promedio y algunos resultados pueden estar listos tarde o temprano debido a circunstancias únicas.

¿Cuáles son los beneficios del Screening Genómico Oncológico?

El Screening Genómico Oncológico de Magenta le brinda información importante sobre sus riesgos específicos de cáncer de mama u ovario y le permite invertir tiempo para tomar decisiones que sean coherentes con sus valores. Si descubre que está en riesgo de heredar estos tipos de cáncer, esas opciones incluyen la detección proactiva del cáncer, como una resonancia magnética anual, con especialistas médicos con experiencia, cirugía preventiva o tomar medicamentos que reducen el riesgo.