Síndrome de Down Guía Informativa 2019

Sindrome de Down

¿Qué es el síndrome de Down?

El síndrome de Down es una condición en la cual un niño nace con una copia extra de su cromosoma 21 – de ahí su otro nombre, trisomía 21. Esto causa retrasos en el desarrollo físico y mental y discapacidades.

Muchas de las discapacidades son de por vida, y también pueden acortar la esperanza de vida. Sin embargo, las personas con síndrome de Down pueden llevar una vida sana y plena. Los recientes avances médicos, así como el apoyo cultural e institucional para las personas con síndrome de Down y sus familias, ofrecen muchas oportunidades para ayudar a superar los desafíos de esta afección.

 

¿Qué causa el síndrome de Down?

En todos los casos de reproducción, ambos padres transmiten sus genes a sus hijos. Estos genes son transportados en los cromosomas. Cuando las células del bebé se desarrollan, se supone que cada célula recibe 23 pares de cromosomas, para un total de 46 cromosomas. La mitad de los cromosomas son de la madre y la otra mitad del padre.

En los niños con síndrome de Down, uno de los cromosomas no se separa adecuadamente. El bebé termina con tres copias, o una copia parcial extra, del cromosoma 21, en lugar de dos. Este cromosoma adicional causa problemas a medida que se desarrollan el cerebro y las características físicas.

 

Tipos de síndrome de Down

Existen tres tipos de síndrome de Down:

Trisomía 21

Trisomía 21 indica que hay una versión extra del cromosoma 21 en cada célula. Esta es la forma más frecuente del síndrome de Down.

Mosaicismo

El mosaicismo se manifiesta cuando un niño nace con un cromosoma extra en algunas de sus células, pero no en todas. Las personas con síndrome de Down en mosaico tienden a tener menos síntomas que aquellas con trisomía 21.

Translocación

En este tipo de síndrome de Down, los niños sólo tienen una parte extra del cromosoma 21. Hay 46 cromosomas en total. Sin embargo, uno de ellos tiene un pedazo extra del cromosoma 21 adherido.

¿Estará mi hijo en riesgo de padecer el síndrome de Down?

Ciertos padres tienen un mayor riesgo de dar a luz a un niño con síndrome de Down. Según los Centros para la Prevención de Enfermedades, las madres de 35 años o más tienen más probabilidades de tener un bebé con síndrome de Down que las madres más jóvenes. El riesgo aumenta a medida que la madre envejece.

Las investigaciones muestran que la edad paterna también tiene un efecto. Un estudio de 2003 encontró que los padres mayores de 40 años tenían el doble de riesgo de tener un hijo con síndrome de Down.

Otros padres que están en mayor riesgo de tener un hijo con síndrome de Down incluyen:

  • Personas con antecedentes familiares de síndrome de Down.
  • Las personas que portan la translocación genética
  • Es importante recordar que ninguno de estos factores significa que usted definitivamente tendrá un bebé con síndrome de Down. Sin embargo, estadísticamente y sobre una población grande, pueden ponerlo en mayor riesgo.

Examen Genómico Prenatal

El Screening Genómico Prenatal de Magenta (NIPT) permite descartar las principales enfermedades genéticas, como el Síndrome de Down, con una simple muestra de sangre de la embarazada de nueve semanas o más, con una precisión superior al 99%.

¿Cuáles son los síntomas del síndrome de Down?

Aunque la probabilidad de tener un bebé con síndrome de Down se puede estimar mediante una prueba de detección durante el embarazo, usted no experimentará ningún síntoma de tener un hijo con síndrome de Down.

Al nacer, los bebés con síndrome de Down generalmente tienen ciertos síntomas característicos, incluyendo:

  • rasgos faciales planos
  • cabeza y orejas pequeñas
  • cuello corto
  • lengua protuberante
  • ojos que se inclinan hacia arriba
  • orejas atípicamente formadas
  • tono muscular deficiente

Un bebé con síndrome de Down puede nacer con un tamaño promedio, pero se desarrollará más lentamente que un niño sin la afección.

Las personas con síndrome de Down por lo general presentan algún tipo de discapacidad del desarrollo, pero a veces es de leve a moderada. Los atrasos en el desarrollo mental y social pueden significar que el niño podría tener:

  • conducta impulsiva
  • mal juicio
  • período de atención corto
  • capacidad de aprendizaje lento

 

El síndrome de Down suele ir acompañado de complicaciones médicas. Estos pueden incluir:

  • defectos cardíacos congénitos
  • pérdida de audición
  • visión deficiente
  • cataratas (ojos nublados)
  • Problemas de cadera, como dislocaciones.
  • leucemia
  • estreñimiento crónico
  • apnea del sueño (interrupción de la respiración durante el sueño)
  • demencia (problemas de pensamiento y memoria)
  • Hipotiroidismo (función tiroidea baja).
  • obesidad
  • crecimiento tardío de los dientes, causando problemas con la masticación
  • Enfermedad de Alzheimer más tarde en la vida

Las personas con síndrome de Down también son más propensas a las infecciones. Pueden tener dificultades con las infecciones respiratorias, infecciones del tracto urinario e infecciones de la piel.

 

Vivir con el síndrome de Down

La esperanza de vida de las personas con síndrome de Down ha mejorado drásticamente en las últimas décadas. En 1960, un bebé nacido con síndrome de Down a menudo no veía su décimo cumpleaños. Hoy en día, la esperanza de vida de las personas con síndrome de Down ha alcanzado un promedio de 50 a 60 años.

Si está criando a un niño con síndrome de Down, necesitará una relación cercana con profesionales médicos que entiendan los desafíos únicos de la afección. Además de las preocupaciones más importantes, como los defectos cardíacos y la leucemia, es posible que las personas con síndrome de Down deban protegerse de infecciones comunes como los resfriados.

Las personas con síndrome de Down están viviendo más tiempo y con una vida más rica que nunca. Aunque a menudo pueden enfrentarse a un conjunto único de desafíos, también pueden superar esos obstáculos y prosperar. La creación de una sólida red de apoyo de profesionales experimentados y la comprensión de la familia y los amigos es crucial para el éxito de las personas con síndrome de Down y sus familias.

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